Sufre déficit de múltiples sulfatasas, una enfermedad que hasta hace un mes no tenía cura y la padecen sólo 50 personas en todo el mundo.
Alma Ballauz tiene apenas dos años y medio y está luchando contra una enfermedad que sólo sufren treinta personas en todo el mundo y cincuenta en la historia de la humanidad. Fue diagnosticada con un trastorno progresivo y multisistémico llamado déficit de múltiples sulfatasas (MSD) que ataca a diversos órganos y, principalmente, afecta el sistema nervioso central y provoca retraso de motricidad.
Hasta hace un mes, Sebastián y Verónica, sus padres, vivían inmersos en una pesadilla de la que parecía que no iban a poder despertar. No había esperanzas ni ilusiones a la vista. Tras varias consultas a diversos profesionales, un neurólogo genetista les había dicho que disfrutaran a su hija lo máximo posible, que ya no había más nada que hacer porque no existía una cura y que la expectativa de vida era de entre cinco a diez años.
Este panorama sombrío cambió cuando se encendió una pequeña luz a más de 10.000 kilómetros de distancia. "Hubo una convención en Irlanda sobre la MSD, donde nos dijeron que había una terapia génica que se utiliza para otras enfermedades similares a la de Alma y que podría llegar a ser viable para ella", afirmó Sebastián Ballauz en diálogo con LA NACION.